Research ArticleArticle
Clinical Characteristics of Patients Carrying the Q703K Variant of the NLRP3 Gene: A 10-year Multicentric National Study
Aldo Naselli, Federica Penco, Luca Cantarini, Antonella Insalaco, Mariolina Alessio, Alberto Tommasini, Cristina Maggio, Laura Obici, Romina Gallizi, Marco Cimmino, Sara Signa, Orso Maria Lucherini, Sonia Carta, Francesco Caroli, Alberto Martini, Anna Rubartelli, Isabella Ceccherini and Marco Gattorno
The Journal of Rheumatology April 2016, jrheum.150962; DOI: https://doi.org/10.3899/jrheum.150962
Aldo Naselli
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Federica Penco
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Luca Cantarini
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Antonella Insalaco
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Mariolina Alessio
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Alberto Tommasini
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Cristina Maggio
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Laura Obici
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Romina Gallizi
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Marco Cimmino
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Sara Signa
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Orso Maria Lucherini
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Sonia Carta
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Francesco Caroli
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Alberto Martini
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Anna Rubartelli
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Isabella Ceccherini
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
Marco Gattorno
From the Unità Operativa (UO) Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Martino Istituto Scientifico Tumori (IST); Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; Università degli Studi di Genova, Genoa; Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia, Siena; Ospedale Bambino Gesù, Rome; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II, Naples; Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo, Trieste; Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Palermo; Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino, Messina, Italy. A. Naselli*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; F. Penco*, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; L. Cantarini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; A. Insalaco, MD, Ospedale Bambino Gesù; M. Alessio, MD, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Federico II; A. Tommasini, MD, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Burlo Garofalo; C. Maggio, MD, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute e Materno Infantile “G. D’Alessandro”; L. Obici, MD, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo; R. Gallizi, MD, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Gaetano-Martino; M. Cimmino, MD, Clinica Reumatologica, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; S. Signa, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini; O.M. Lucherini, MD, Dipartimento di Reumatologia, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, UO Reumatologia; S. Carta, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; F. Caroli, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; A. Martini, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini, and Università degli Studi di Genova; A. Rubartelli, MD, Laboratorio di Biologia Cellulare, IRCCS AOU San Martino IST; I. Ceccherini, MD, UOC Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini; M. Gattorno, MD, UO Pediatria 2, IRCCS G. Gaslini. * These authors equally contributed to the paper. Address correspondence to Dr. M. Gattorno, UO Pediatria 2, IRCCS Giannina Gaslini Institute and University of Genoa, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. E-mail: marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.it. Accepted for publication February 4, 2016.
In this issue
The Journal of Rheumatology
Vol. 51, Issue 4
1 Apr 2024
Clinical Characteristics of Patients Carrying the Q703K Variant of the NLRP3 Gene: A 10-year Multicentric National Study
Aldo Naselli, Federica Penco, Luca Cantarini, Antonella Insalaco, Mariolina Alessio, Alberto Tommasini, Cristina Maggio, Laura Obici, Romina Gallizi, Marco Cimmino, Sara Signa, Orso Maria Lucherini, Sonia Carta, Francesco Caroli, Alberto Martini, Anna Rubartelli, Isabella Ceccherini, Marco Gattorno
The Journal of Rheumatology Apr 2016, jrheum.150962; DOI: 10.3899/jrheum.150962
Clinical Characteristics of Patients Carrying the Q703K Variant of the NLRP3 Gene: A 10-year Multicentric National Study
Aldo Naselli, Federica Penco, Luca Cantarini, Antonella Insalaco, Mariolina Alessio, Alberto Tommasini, Cristina Maggio, Laura Obici, Romina Gallizi, Marco Cimmino, Sara Signa, Orso Maria Lucherini, Sonia Carta, Francesco Caroli, Alberto Martini, Anna Rubartelli, Isabella Ceccherini, Marco Gattorno
The Journal of Rheumatology Apr 2016, jrheum.150962; DOI: 10.3899/jrheum.150962